La epilepsia se define como una descarga eléctrica súbita y descontrolada de neuronas (células del cerebro). Por lo tanto, las manifestaciones de una epilepsia pueden ser muy variadas, tantas como las diversas funciones que se localizan en la corteza cerebral.

El diagnóstico de la epilepsia es siempre clínico. Es decir, es el médico quien establece si los signos y síntomas presentados por el paciente constituyen una epilepsia. No es una condición necesaria que exista una anomalía en el EEG o la resonancia cerebral para diagnsoticar la enfermedad.

Video-EEG: el estudio de las crisis se realiza en un departamento especializado llamado Unidad de Monitorización de Epilepsia (UME). En esta sección ingresan los pacientes para el registro electrofisiológico y videográfico de las crisis epilépticas. De esta manera es posible clasificar el tipo de epilepsia y determinar en qué lugar del cerebro se originan las crisis. Para la seguridad de los pacientes es imprescindible que se disponga de personal de enfermería entrenado en epilepsia durante 24 horas al día.

Neuroimágen: El estudio de la imagen cerebral es una parte fundamental del diagnóstico de la epilepsia fármaco-resistente. La imagen estructural del cerebro mediante resonancia de alta resolución (3 Tesla con protocolo de epilepsia) nos permite conocer el tipo de lesión que causa la enfermedad y establecer su potencial tratamiento quirúrgico, así como el pronóstico postoperatorio. Los estudios de funcionamiento cerebral miden el metabolismo (FDG-PET), el flujo sanguíneo (SPECT) o el consumo de oxígeno del cerebro (fMRI). Con ellos se pueden localizar funciones cerebrales o bien el foco epiléptico.

En determinados casos es necesario realizar estudios más específicos como estudios genéticos o metabólicos: 

Genético: El diagnóstico genético en epilepsia debe ser parte de la rutina diagnóstica en un creciente número de epilepsias fármaco-resistente, especialmente en el ámbito pediátrico. Un estudio genético apropiado ayuda a definir los tratamientos más adecuados de ciertas epilepsias, establecen un pronóstico evolutivo y permiten un consejo genético que ayuda a las familias a planificar el futuro. 

Metabólico: Alteraciones del metabolismo pueden causar epilepsia refractaria (entre otros síntomas) y pueden ser diagnosticados mediante estudios como la determinación del amonio plasmático, aminoácidos en sangre, niveles de vitaminas o ácidos orgánico en orina. Algunos de ellos son tratables mediante tratamientos específicos que modifican el metabolismo cerebral.

Fig. 1: Imágen donde se observa una esclerosis del hipocampo izquierdo.

Fig. 2: Descarga epiléptica interictal en un epilepsia tipo ausencias.